DNA Stories

Ιστορία Εξέλιξης του Τεστ DNA

1920 – Σύστημα ομάδας αίματος ABO

Στις αρχές του 1900, οι επιστήμονες ανακάλυψαν τέσσερις διαφορετικές ομάδες αίματος στον άνθρωπο, (Α-Β-ΑΒ-0),  βασισμένες στην παρουσία ή απουσία πρωτεϊνικών συστατικών (αντιγόνα) στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων στο αίμα. Αυτό το σύστημα ομάδων αίματος γνωστό ως σύστημα ΑΒΟ, παρείχε στους γιατρούς σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τους ασθενείς και την εφαρμογή κατάλληλων θεραπειών  όπως πχ μεταγγίσεων αίματος με συμβατούς δότες.

Το 1920, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι οι ομάδες αίματος κληρονομούνται γενετικά από τους γονείς. Πρακτικά, αυτό συνεπάγεται ότι οι ειδικοί μπορούσαν να κάνουν μια εκτίμηση για την ομάδα αίματος ενός παιδιού βάσει της ομάδας αίματος των γονέων του. Εκείνη την εποχή λοιπόν, στηριζόμενοι στην κληρονομικότητα, χρησιμοποιούσαν τις ομάδες αίματος για να καθορίσουν τη σχέση πατρότητας/μητρότητας ενός παιδιού. Ωστόσο, το σύστημα ομάδων αίματος ΑΒΟ, λόγω περιορισμένης πληροφορίας, μπορεί να παρέχει πληροφορίες μόνο για τον αποκλεισμό ενός ατόμου ως βιολογικός γονέας του τέκνου και σε καμία περίπτωση δε μπορεί να επικυρωθεί η βιολογική σχέση πατρότητας/μητρότητας. Για παράδειγμα, αν ένα παιδί εμφανίζει ομάδα αίματος Α και η μητέρα είναι ομάδα ΑΒ, ο πατέρας είναι πιθανό να έχει 4 πιθανές ομάδες αίματος (00,Α0,Β0,ΑΒ) γεγονός το οποίο υποδεικνύει ότι στηριζόμενος κάποιος μόνο στην ομάδα αίματος, δε μπορεί να εξάγει ασφαλές συμπέρασμα. Σαν κατακλείδα, η διακριτική ικανότητα του «δείκτη αποκλεισμού» (η δύναμη ενός τεστ να εξαλείψει ένα συγκεκριμένο ποσοστό του πληθυσμού από το να είναι βιολογικά συνδεδεμένος με ένα άτομο), για τις ομάδες αίματος ΑΒΟ φτάνει μόνο το 15%.

1930 – Τεστ αντιγόνων ορού

Εν συνεχεία, το 1930, οι επιστήμονες, ανακάλυψαν και άλλες ομάδες αίματος  οι οποίες σχετίζονται με την κληρονομικότητα και θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την ταυτοποίηση βιολογικών δεσμών. Τέτοια σύστημα ομάδων αίματος είναι το Ρέζους, το Kell και το Duffy, τα οποία στηρίζονται στη παρουσία συγκεκριμένων αντιγόνων στο αίμα, γενετικά κληρονομήσιμων.  Όπως όμως συνέβη και στη χρήση του συστήματος ομάδων αίματος ΑΒΟ τα τεστ αυτά, αντιγόνων ορού, δεν είναι επαρκή για τον έλεγχο σχέσης πατρότητας/μητρότητας. Η διακριτική ικανότητα του «δείκτη αποκλεισμού» , με τον έλεγχο και αυτών των συστημάτων αυξάνεται περίπου στο 40%.

1970 – Τεστ HLA

Στα μέσα του 1970, οι επιστήμονες ανακάλυψαν το ανθρώπινο μείζον σύμπλεγμα ιστοσυμβατότητας (ΜΗC), γνωστό και ως HLA σύστημα , το οποίο αποτελεί ένα σύστημα αντιγονικών πρωτεϊνών οι οποίες δίνουν συγκεκριμένη και μοναδική ταυτότητα στα κύτταρα του σώματος, εκτός των ερυθροκυττάρων. Το σύστημα αυτό είναι το πιο πολυμορφικό γενετικό σύστημα που υπάρχει στο ανθρώπινο γονιδίωμα, γι’αυτό υπάρχουν πολλοί τύπου HLA, οι οποίοι διαφέρουν μεταξύ των ατόμων. Εξαιτίας λοιπόν, αυτής της αυξημένης ποικιλομορφίας στους τύπους HLA μεταξύ των ατόμων, το τεστ HLA εξελίχθητε σε ισχυρό «οπλο» για το τέστ πατρότητας. Η διακριτική ικανότητα του «δείκτη αποκλεισμού» , με τον έλεγχο του HLA συστήματος πλησιάζει το 80% και σε συνδυασμό με τις ομάδες αίματος  μπορεί να φτάσει και το 90%. Όμως, παρά την αυξημένη διακριτική του ικανότητα σχετικά με τη ταυτοποίηση βιολογικών σχέσεων, το τεστ HLA δεν αποτελεί ιδανική μέθοδο για το λόγο ότι απαιτείται μεγάλη ποσότητα φρέσκου αίματος προς ανάλυση, γεγονός που μπορεί να υποβάλει ακόμα και σε κίνδυνο την υγεία βρέφους.

1980 – DNA test με τη τεχνική RFLP.

Στα μέσα της δεκαετίας 1980, ανακαλύφθηκε η τεχνική RFLP (ανάλυση πολυμορφισμού τμήματος μήκους καθοριζόμενου από περιοριστικά ένζυμα), η οποία αποτέλεσε το πρώτο γενετικό τεστ με χρήση  DNA. Το DNA μεταβιβάζεται κληρονομικά και από τους 2 γονείς. Υπάρχουν περιοχές στο DNA που είναι ιδιαίτερα μεταβλητές και ιδιαίτερα μοναδικές σε όλα τα κύτταρα του σώματος, χαρακτιριστικό που το καθιστά ιδανικό για ταυτοποίηση βιολογικών δεσμών.

Η τεχνική RFLP επιτρέπει στους ειδικούς να μελετήσουν τις μοναδικές περιοχές πάνω στο DNA, το οποίο απομονώνεται από το αίμα. Στο τεστ πατρότητας αυτές οι περιοχές του DNA των γονέων συγκρίνονται με αυτές του παιδιού. Το μισό DNA του παιδιού πρέπει να εμφανίζει ταύτιση με αυτό της μητέρας και το άλλο μισό με τον πατέρα, αν πρόκειται για τον βιολογικό πατέρα. Η διαδικασία αυτή αποδίδει πολύ υψηλά επίπεδα αποτελεσματικότητας, με διακριτική ικανότητα του «δείκτη αποκλεισμού» υψηλότερο του 99.99%. Ωστόσο και αυτή η τεχνική δεν εφαρμόζεται συχνά λόγο της μεγάλης ποσότητας δείγματος αίματος που απαιτείται προς ανάλυση.

1990- Τεστ DNA με τη τεχνική PCR.

Το  1990, η τεχνική της αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυμεράσης (PCR), έγινε η βασική τεχνική για τον έλεγχο πατρότητας. Αποτελεί μια τεχνική κατά την οποία τμήματα περιοχών του DNA, πολλαπλασιάζονται και αντιγράφονται πολλές φορές ώστε να δημιουργηθούν δισεκατομμύρια αντίγραφα. Στο τεστ πατρότητας, τα δείγματα του DNA, συλλέγονται πολύ εύκολα με μια απλή δειγματοληψία σάλιου από τους συμμετέχοντες. Γνωρίζοντας, ότι μισό από το DNA του παιδιού κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο μισό από τον πατέρα, το παιδί θα πρέπει να εμφανίζει «ταίριασμα» τμημάτων και από τους 2 βιολογικούς γονείς. Τα αποτελέσματα του DNA τεστ , μέσω αυτής της τεχνικής ξεπερνούν συνήθως το 99.99%. Αυτή η διαδικασία είναι πλέον η επίσημη, σχετικά με τις ταυτοποιήσεις βιολογικής συγγένειας, αφού απαιτεί μόνο ένα μικρό και απλό δείγμα του ατόμου είναι απολύτως έγκυρη και αξιόπιστη και παρέχει το αποτέλεσμα άμεσα.