DNA Stories

Πως η Ανάλυση DNA μπορεί να αποκαλύψει λάθη σε βιοψίες και να σώσει ζωές

Όλο και πιο πολύ αυξάνεται ο αριθμός των ατόμων που έρχονται στα εργαστήρια μας  ζητώντας μας να ταυτοποιήσουμε το βιολογικό υλικό της βιοψίας τους. Σχεδόν πάντα  πρόκειται για σοβαρά ιατρικά θέματα είτε καρκίνου, είτε άλλων επικίνδυνων ασθενειών.  Είναι γεγονός ότι τα τελευταία χρόνια η ιατρική έχει κάνει τεράστια βήματα, χάρη στο  μυαλό και τη θέληση του ανθρώπου. Είναι παράδοξο όμως πώς την ίδια στιγμή, ο ίδιος ο άνθρωπος μπορεί να ακυρώσει όλα αυτά τα επιτεύγματα χρησιμοποιώντας την επιστήμη σαν όπλο για να καταδικάσει κάποιον: το ονομάζουμε ανθρώπινο λάθος ή ιατρικό λάθος.

Το «DNA», αποτελεί ένα πολύτιμο όπλο της επιστήμης στην υπηρεσία της ιατρικής και δίνει τη δυνατότητα εξακρίβωσης της βιολογικής ταυτότητας μιας βιοψίας ή οποιουδήποτε ιστού, συμβάλλοντας έτσι στην ακρίβεια του ιατρικού πορίσματος.

Η στιγμή της διάγνωσης ενός ατόμου με την ασθένεια του καρκίνου είναι μια από εκείνες που αλλάζουν τη ζωή ενός ασθενούς ολοκληρωτικά. Κάθε τέτοια διάγνωση είναι καθοριστική τόσο για τον ίδιο όσο και για τα άτομα του περιβάλλοντός του. Για το λόγο αυτό, σε τέτοιες στιγμές δεν υπάρχουν περιθώρια ιατρικών λαθών και ερασιτεχνισμού. Παρόλα αυτά, έχουν αποκαλυφθεί πολλές ιστορίες ανθρώπων που έπεσαν θύματα ιατρικών λαθών με αποτέλεσμα να υποβληθούν σε επίπονες επεμβάσεις και θεραπευτικές αγωγές χωρίς καν να πάσχουν. Άνθρωποι υγιείς που από λάθος διαγνώσεις βρέθηκαν στο χειρουργείο και στερήθηκαν μια ήρεμη ζωή.

Χαρακτηριστική είναι η περίπτωση ενός 28χρονου άντρα ο οποίος υποβλήθηκε σε μαστεκτομή, αφού μετά την πραγματοποίηση βιοψίας ο γιατρός του τον ενημέρωσε πως πάσχει από καρκίνο στο δεξί μαστό. Ένα μήνα μετά την επέμβαση και ενώ η ζωή του είχε αλλάξει ολοκληρωτικά, δέχτηκε ένα απολογητικό τηλεφώνημα από το νοσοκομείο, στο οποίο του εξηγούσαν πως το δείγμα της βιοψίας του είχε κατά λάθος μπερδευτεί με μιας γυναίκας που έπασχε και πως ο ίδιος ήταν απόλυτα υγιής.

Η βιοψία είναι μια πολύπλοκη διαδικασία που περιλαμβάνει αφενός πολλά στάδια και αφετέρου απαιτεί τη συμμετοχή πολλών ατόμων, γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα λάθους στους χειρισμούς. Μετά από τέτοια περιστατικά, τα νοσοκομεία υπόσχονται να βελτιώσουν τα συστήματα ελέγχου, ακόμα όμως και τότε ενώ θα μπορούσαν πραγματικά να μειώσουν τον αριθμό λαθών, δε θα μπορούσαν να αποτρέψουν ενδεχόμενη μίξη των δειγμάτων. Δυστυχώς, παραδείγματα τέτοιου είδους μπορεί να συναντήσει κανείς αρκετά στη βιβλιογραφία.

Μέχρι σήμερα για να σιγουρευτεί κανείς για μια διάγνωση που τον εμφάνιζε ως πάσχοντα, το μόνο που μπορούσε να κάνει ήταν να πάρει μια δεύτερη γνώμη. Μια επανεξέταση όμως ενός ήδη λάθος ιστού θα οδηγήσει στο ίδιο αποτέλεσμα ενώ μια εξολοκλήρου νέα βιοψία πολλές φορές δεν είναι εφικτή ή είναι ιδιαίτερα επίπονη και ψυχοφθόρα. Και σε αυτήν την περίπτωση μια απλή εξέταση DNA μπορεί να δώσει μια σίγουρη απάντηση για το αν ο πάσχων ιστός προέρχεται από τον πραγματικό ασθενή ή από ένα άσχετο άτομο.

Μετά τα αποτελέσματα της βιοψίας και πριν ο «ασθενής» υποβληθεί σε οποιαδήποτε θεραπεία ή επέμβαση, μπορεί να πραγματοποιήσει μια εξέταση DNA σε ένα κομμάτι του ιστού που έχει ληφθεί κατά την εξέταση. Παράλληλα μπορεί με μια απλή δειγματοληψία σάλιου να αποκτήσει το προσωπικό του γενετικό προφίλ και στη συνέχεια να το συγκρίνει με εκείνο του ιστού. Με τον τρόπο αυτό μπορεί να είναι κανείς απόλυτα σίγουρος για τον αν η διάγνωση αφορά όντως τον ίδιο, πριν ξεκινήσει την αντιμετώπιση της νέας αυτής πραγματικότητας.

Η ταυτοποίηση μέσω DNA είναι η μόνη μέθοδος που μπορεί να προλάβει ολοκληρωτικά τις μίξεις μεταξύ των δειγμάτων, ενισχύοντας την ασφάλεια των ασθενών και την ακρίβεια στη διάγνωση.