ΕUROPEAN CENTER FOR GENETICS & DNA IDENTIFICATION

ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ
Πρόληψη Των Οφθαλμολογικών Νοσημάτων

Menu

Οδηγίες
ΟΔΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΣΙΕΛΟΓΟΝΟ ΔΕΙΓΜΑΤΟΛΗΨΙΑ ΜΕΣΩ ΤΩΝ DNAlogy-kit®
39352129

Για την διεξαγωγή της δειγματοληψίας σας παρέχουμε εντελώς δωρεάν τα DNAlogy-kit που περιέχουν τους αποστειρωμένους βαμβακοφόρους στυλεούς, οδηγίες για την τη δειγματοληψία και έντυπα για την συμπλήρωση των στοιχείων των συμμετεχόντων.
Στόχος της δειγματοληψίας είναι να συλλέξουμε όσο το δυνατό περισσότερα κύτταρα από το εσωτερικό του μάγουλου και να τα εναποθέσουμε πάνω στην αποστειρωμένη μπατονέτα (in sterilized cotton swab), η οποία θα προστατέψει το DNA μέχρι την μεταφορά στο εργαστήριο μας.
Προσοχή: Αποφύγετε κάθε επαφή με την κεφαλή της μπατονέτας.
Να μη γευματίσετε, πιείτε ή καπνίσετε για τουλάχιστον 30 λεπτά πριν τη δειγματοληψία.
Συλλέξετε δύο ξεχωριστά δείγματα για κάθε άτομο.

Βήμα 1
Σημειώστε στο σωλήνα συλλογής της μπατονέτας τον κωδικό «Δείγμα 1» και την ημερομηνία δειγματοληψίας.

Βήμα 2
Ανοίξτε προσεκτικά τον πρώτο σωλήνα συλλογής κρατώντας τον από το πλαστικό κόκκινο χερούλι και αφαιρέστε προσεκτικά την αποστειρωμένη μπατονέτα συλλογής στοματικού επιχρίσματος.

Βήμα 3
Δειγματοληψία : Κρατώντας το πλαστικό κόκκινο χερούλι τοποθετήστε την κεφαλή της μπατονέτας στο εσωτερικό της παρειάς (μάγουλο) και τρίψτε την προς κάθε κατεύθυνση αρκετές φορές (20 δευτερόλεπτα σε κάθε μάγουλο). Επαναλάβετε τα βήματα 1-3 με τον δεύτερο σωλήνα συλλογής με τον κωδικό «Δείγμα 1».

Βήμα 4
Αφήστε τις μπατονέτες να στεγνώσουν για τουλάχιστον 3 ώρες (όχι λιγότερο) σε θερμοκρασία δωματίου, και σε προστατευμένο περιβάλλον, μακριά από οποιαδήποτε πηγή μόλυνσης. Όταν οι μπατονέτες στεγνώσουν τοποθετήστε τες ξανά στους σωλήνες συλλογής.

Βήμα 5
Τοποθετήστε τους δύο σωλήνες συλλογής που περιέχουν το βιολογικό υλικό προς ανάλυση στον ειδικό φάκελο απάντησης και στείλτε τον πίσω στη DNAlogy μαζί με το συμπληρωμένο έντυπο στοιχείων (έντυπο εντολής διενέργειας ανάλυσης DNA).

ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ

Το δυναμικό και πολυετούς πείρας τμήμα μας έρευνας και ανάπτυξης δημιούργησε και προσφέρει για πρώτη φορά γενετικά τεστ για τη διάγνωση και την πρόληψη των οφθαλμολογικών νοσημάτων.
1. ΓΛΑΥΚΩΜΑ

Το Γλαύκωμα αποτελεί μια από τις κυριότερες αιτίες τυφλώσεως παγκοσμίως. Οι περισσότεροι ασθενείς που έχουν γλαύκωμα αντιλαμβάνονται κάποιο σύμπτωμα όταν πλέον έχουν χάσει σημαντικό μέρος της όρασης τους. Η γενετική διάγνωση αποτελεί σήμερα το πιο σίγουρο μέσο πρόληψης, ενώ το προγνωστικό τεστ επιτρέπει τον προσδιορισμό της σοβαρότητας του Γλαυκώματος.

Διαγνωστικό Τεστ Γλαυκώματος : Πλήρης μελέτη των γονιδίων CYP1B1, MYOC, OPTN, WDR36
Τεστ Σύμφυτου Γλαυκώματος: Πλήρης μελέτη του γονιδίου CYP1B1
Τεστ προδιάθεσης Αποφολιδωτικού Γλαυκώματος: Μελέτη του γονιδίου LOXL1

2. ΜΕΛΑΓΧΡΩΣΤΙΚΗ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑ

Η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια αυτοσωματικού χαρακτήρα είναι η πιο κοινή κληρονομική ασθένεια του αμφιβληστροειδούς και προκαλεί εκφύλιση και σε τελική φάση καταστροφή των φωτοϋποδοχέων του οφθαλμού. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την προοδευτική απώλεια της όρασης. Η γενετική διάγνωση αποτελεί σήμερα το μοναδικό μέσο πρόληψης. Τεστ Μελαχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας: Πλήρης μελέτη των γονιδίων RPE65, LRAT, MERTK, RPGRIP1

3. ΜΕΛΑΓΧΡΩΣΤΙΚΗ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑ ΠΟΥ ΣΥΝΔΕΕΤΑΙ ΜΕ ΤΟ Χ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

H Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια που κληρονομείται με το Χ χρωμόσωμα έχει επιπτώσεις στους άνδρες και σπανίως στις γυναίκες.

Τεστ Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας Χ χρωμοσώματος: Πλήρης μελέτη των γονιδίων RPGR και RP2

4. ΗΛΙΚΙΑΚΗ ΕΚΦΥΛΙΣΗ ΤΗΣ ΩΧΡΑΣ ΚΗΛΙΔΑΣ (ΗΕΩ)

Η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας είναι μια κληρονομική οφθαλμολογική πάθηση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα που εμφανίζεται με την ηλικία και αποτελεί την πρώτη αιτία τύφλωσης σε άτομα άνω των 50 ετών. Η έγκαιρη γενετική διάγνωση βοηθά σημαντικά την καλή αντιμετώπιση της νόσου.

Τεστ Ηλικιακής Εκφύλισης της ωχράς κηλίδας: Μελέτη των πολυμορφισμών των γονιδίων CFH και HTRA1