ΕUROPEAN CENTER FOR GENETICS & DNA IDENTIFICATION

ΙΑΤΡΙΚΑ

Πώς το τεστ DNA μπορεί να αποκαλύψει λάθη σε βιοψίες και να σώσει ζωές…

Λάθη Σε Βιοψίες

ΛΑΘΗ ΣΕ ΒΙΟΨΙΕΣ Πώς το τεστ DNA μπορεί να αποκαλύψει λάθη σε βιοψίες και να σώσει ζωές…

 Η στιγμή της διάγνωσης ενός ατόμου με την ασθένεια του καρκίνου είναι μια από εκείνες που αλλάζουν τη ζωή ενός ασθενούς ολοκληρωτικά. Όσο κι αν τρομάζει μια τέτοια στιγμή, κάθε ασθενής καλείται να βρει τη δύναμη να δεχτεί τη νέα πραγματικότητα και να οργανώσει διαφορετικά το υπόλοιπο της ζωής του. Κάθε τέτοια διάγνωση είναι καθοριστική τόσο για τον ίδιο όσο και για τα άτομα του περιβάλλοντός του, τα οποία πρέπει να τον στηρίξουν και να είναι συμπαραστάτες

του σε αυτό το δύσκολο μονοπάτι. Για το λόγο αυτό, τέτοιες στιγμές δεν υπάρχουν περιθώρια ιατρικών λαθών και ερασιτεχνισμού. Παρόλα αυτά, έχουν αποκαλυφθεί πολλές ιστορίες ανθρώπων που έπεσαν θύματα ιατρικών λαθών με αποτέλεσμα να υποβληθούν σε επίπονες επεμβάσεις και θεραπευτικές αγωγές χωρίς καν να πάσχουν! Άνθρωποι υγιείς που από λάθος διαγνώσεις βρέθηκαν στο χειρουργείο και στερήθηκαν για πάντα μια ήρεμη ζωή. Χαρακτηριστική είναι η περίπτωση ενός 28χρονου άντρα ο οποίος υποβλήθηκε σε μαστεκτομή, αφού μετά την πραγματοποίηση βιοψίας ο γιατρός του τον ενημέρωσε πως πάσχει από καρκίνο στο δεξί μαστό. Ένα μήνα μετά την επέμβαση και ενώ η ζωή του είχε αλλάξει ολοκληρωτικά, δέχτηκε ένα απολογητικό τηλεφώνημα από το νοσοκομείο, στο οποίο του εξηγούσαν πως το δείγμα της βιοψίας του είχε κατά λάθος μπερδευτεί με μιας γυναίκας που έπασχε και πως ο ίδιος ήταν απόλυτα υγιής! Ακόμα πιο τραγική είναι η περίπτωση μιας γυναίκας η οποία πραγματοποίησε μια λαπαροσκόπηση για τον έλεγχο μιας κύστης στη μήτρα. Μετά την εξέταση οι γιατροί την ενημέρωσαν πως πάσχει από καρκίνο της μήτρας και μάλιστα σε προχωρημένο στάδιο και πως πρέπει να υποβληθεί άμεσα σε υστερεκτομή. Η νεαρή γυναίκα ιδιαίτερα ανήσυχη από τα απροσδόκητα νέα, ρώτησε αν θα μπορούσαν να σωθούν οι ωοθήκες της επειδή ετοιμαζόταν να κάνει παιδιά, οι γιατροί όμως την ενημέρωσαν πως θα πρέπει να ακυρώσει τα σχέδιά της καθώς θα υποβαλλόταν σε καθολική αφαίρεση. Λίγους μήνες μετά, και αφού η γυναίκα είχε πραγματοποιήσει την επέμβαση, της ανακοινώθηκε πως ήταν εξαρχής απόλυτα υγιής και πως το δείγμα της είχε μολυνθεί από το δείγμα άλλου ασθενούς που έπασχε. Παρόλα αυτά, δε θα μπορούσε ποτέ της να αποκτήσει παιδιά.

05/07/2012 12:50

DNA Τεστ Πατρότητας - Μητρότητας για την Εξωσωματική Γονιμοποίηση!

Λάθος σε Εξωσωματική

λαθος σε εξωσωματικη

 DNA Τεστ Πατρότητας - Μητρότητας για την Εξωσωματική Γονιμοποίηση!

 Ολοένα και περισσότερα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν  προβλήματα υπογονιμότητας καταφεύγουν στη λύση της  εξωσωματικής γονιμοποίησης για την απόκτηση  απογόνων. Πόσο σίγουροι μπορούν να είναι όμως οι  μελλοντικοί γονείς για την πατρότητα ή τη μητρότητα του  παιδιού που κυοφορούν και αργότερα μεγαλώνουν;  Πόσο εύκολο ή πόσο δύσκολο είναι να γίνει λάθος στην  επιλογή του σωστού σπερματοζωαρίου και ωαρίου κατά  τη γονιμοποίηση; Πως μπορούν να διασφαλίσουν οι  ενδιαφερόμενοι τη βιολογική συγγένεια με το νέο μέλος  της οικογένειάς τους;

Στο παρελθόν, έχουν σημειωθεί περιπτώσεις στις οποίες γυναίκες κυοφόρησαν και γέννησαν παιδιά, τα οποία προήλθαν από ωάρια ή/και σπερματοζωάρια άλλων δοτών. Χαρακτηριστική είναι η περίπτωση μιας λευκής μητέρας στην Αμερική, η οποία μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση απέκτησε δύο μωρά διαφορετικού χρώματος. Οι γενετικές εξετάσεις που ακολούθησαν έδειξαν πως η γυναίκα και ο σύζυγός της δεν ήταν οι βιολογικοί γονείς των μωρών, αλλά είχε γίνει λάθος κατά τη διάρκεια της εμφύτευσης στην κλινική. Ακόμα πιο σοκαριστική είναι μια σχεδόν απίστευτη υπόθεση μίξης υλικού που αφορούσε τρεις γυναίκες και συνέβη σε μια κλινική της Αγγλίας. Στην περίπτωση αυτή, στη μια γυναίκα εμφυτεύτηκαν τα σωστά έμβρυα, τα οποία όμως ήταν κακής ποιότητας, ενώ τα καλής ποιότητας έμβρυά της δόθηκαν σε μια άλλη γυναίκα, τα έμβρυα της οποίας κατέληξαν σε μια τρίτη. Η τραγική αυτή υπόθεση είχε ακόμα τραγικότερη κατάληξη, καθώς το λάθος αποκαλύφθηκε πολύ πριν τη γέννα, με αποτέλεσμα οι γυναίκες που δέχτηκαν τα λάθος έμβρυα να υποβληθούν στη διαδικασία αφαίρεσής τους.

 Το σοκ των γονέων σε τέτοιες περιπτώσεις είναι τεράστιο και η λύση δεν είναι καθόλου απλή υπόθεση καθώς οι δικαστικοί αγώνες που ακολουθούν είναι μακροχρόνιοι και εξαιρετικά επίπονοι ψυχολογικά για τα ζευγάρια τα οποία έχουν ήδη υποστεί αρκετή ψυχολογική πίεση κατά τη διάρκεια των προσπαθειών τους για την απόκτηση τέκνων. Ερωτήματα όπως ποια θεωρείται τελικά η μητέρα από τις δύο, η βιολογική μητέρα ενός μωρού ή αυτή που το κυοφόρησε 9 μήνες και το γέννησε, βασανίζουν τους εμπλεκόμενους και τους τραυματίζουν ανεπανόρθωτα καθώς τέτοια γεγονότα δύσκολα μπορούν να μείνουν πίσω και να ξεχαστούν. Δυστυχώς, ή ευτυχώς ίσως θα έλεγαν κάποιοι άλλοι, τα λάθη στις εξωσωματικές γονιμοποιήσεις, τις περισσότερες φορές, γίνονται φανερά μόνο μετά τη γέννηση και μόνο αν το μωρό έχει κάποιο πολύ εμφανές χαρακτη ριστικό το οποίο διαφέρει από εκείνα των γονέων. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα όλες οι υπόλοιπες περιπτώσεις λαθών να μην αποκαλύπτονται ποτέ, αφού οι γονείς είναι εφησυχασμένοι λόγω της μεθόδου.

 Οι κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης δεν παρέχουν στους γονείς καμία πιστοποίηση σχετικά με τη βιολογική ταυτότητα του εμβρύου που εμφυτεύεται. Ακόμα όμως και πριν τη γέννα υπάρχει δυνατότητα ελέγχου, αφού στις εγκυμοσύνες που προέρχονται από εξωσωματική, πραγματοποιείται αμνιοκέντηση για τον έλεγχο της κατάστασης του εμβρύου. Παράλληλα με τον καθιερωμένο έλεγχο μπορεί να ταυτοποιηθεί και η βιολογική συγγένεια του παιδιού με τους γονείς του.

 Ο προορισμός του ανθρώπου είναι η δημιουργία οικογένειας. Η γέννηση ενός παιδιού, η δημιουργία ζωής απ’ τη ζωή, είναι μια μοναδική στιγμή για κάθε άνθρωπο. Η σχέση γονέα-παιδιού είναι μια σχέση που κρατάει για μια ζωή, στηρίζεται στην ειλικρίνεια και δεν πρέπει να σκιάζεται από κανένα σύννεφο και καμία αμφιβολία. Για αυτό το λόγο και οι κλινικές που αναλαμβάνουν να βοηθήσουν τα ζευγάρια να φτάσουν σε αυτήν την σημαντική και πολυπόθητη στιγμή, θα πρέπει να δείχνουν την ανάλογη υπευθυνότητα, προκειμένου να μην μετατρέπονται οι ευτυχισμένες στιγμές σε στιγμές που στιγματίζουν τις ζωές όλων.

05/07/2012 12:42

Εφαρμογές των γενετικών αποτυπωμάτων στον ιατρικό τομέα

Τα γενετικά αποτυπώματα μπορούν πολύ εύκολα να ξεχωρίσουν το DNA των αδερφών και συγγενών και να καθορίσουν αν το μόσχευμα είναι σταθερό (DNA του δότη μόνο), αν υπάρχει υποτροπή με τη παρουσία DNA του δότη και του δέκτη, ή αν υπάρχει οριστική απόρριψη του μοσχεύματος με τη παρουσία μόνο DNA του δέκτη.

Α) Παρακολούθηση μοσχεύματος μυελού των οστών

Σε μερικούς τύπους λευχαιμιών, οι ιατροί οδηγούνται στην μεταμόσχευση κυττάρων μυελού των οστών. Η επιλογή του δότη εξαρτάται από την συμβατότητα των κυττάρων του με του λήπτη ασθενή, στοιχείο σημαντικό για την μη απόρριψη του μοσχεύματος.
Η διαδικασία περιλαμβάνει την ακτινοβόληση που θα καταστρέψει τα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα του λήπτη και εν συνεχεία την μεταφορά των κύτταρων του δότη (μόσχευμα).

Το κυριότερο πρόβλημα σε αυτήν την περίπτωση, συνίσταται στη παρακολούθηση της εξέλιξης της επέμβασης, όπου οι ιατροί καλούνται να διαπιστώσουν την πιθανή απόρριψη του μοσχεύματος. Με τα κλασσικά συστήματα (HLA), είναι πολύ δύσκολο να διαχωριστούν τα άτομα της ίδιας οικογένειας (ο δέκτης και ο δότης έχουν επιλεχτεί κυρίως για την συμβατότητα των συστημάτων HLA τους).

Τα γενετικά αποτυπώματα μπορούν πολύ εύκολα να ξεχωρίσουν το DNA των αδερφών και συγγενών και να καθορίσουν αν το μόσχευμα είναι σταθερό (DNA του δότη μόνο), αν υπάρχει υποτροπή με την παρουσία DNA του δότη και του δέκτη, ή αν υπάρχει οριστική απόρριψη του μοσχεύματος με τη παρουσία μόνο DNA του δέκτη.

Β) Γενετικά αποτυπώματα και Προγεννητική Διάγνωση

Για τη Προγεννητική Διάγνωση των γενετικών ασθενειών (Μεσογειακή αναιμία, Κυστική Ίνωση, Αιμοχρωμάτωση, κτλ.) τα εμβρυικά κύτταρα αφαιρούνται από τον γυναικολόγο με αμνιοκέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών. Ο οπτικός έλεγχος της ποιότητας των κυττάρων που αφαιρέθηκαν δεν είναι συχνά αρκετός για να επιβεβαιωθεί η ολική απουσία μητρικού ιστού ανάμεσα στα εμβρυικά κύτταρα. Το μείγμα μητρικών και εμβρυικών κυττάρων μπορεί να οδηγήσει σε ένα λανθασμένο αποτέλεσμα της εξέτασης και σε μία λανθασμένη διάγνωση.

Ο προσδιορισμός του γενετικού αποτυπώματος επιτρέπει τον διαχωρισμό του DNA της μητέρας με το DNA του εμβρύου και έτσι εξασφαλίζει τη διαφάνεια της δειγματοληψίας.
Η χρησιμοποίηση των γενετικών αποτυπωμάτων στην Προγεννητική Διάγνωση έχει καταστεί πλέον υποχρεωτική για τις πιστοποιήσεις ποιότητας.

Γ) Γενετικά αποτυπώματα και Δίδυμα Έμβρυα

Η διάγνωση μέσω γενετικών αποτυπωμάτων των μονοζυγωτικών εμβρύων (προέρχονται από την γονιμοποίηση ενός ωαρίου) ή των διζυγωτικών εμβρύων (προέρχονται από την γονιμοποίηση δύο διαφορετικών ωαρίων) είναι σημαντική στα πλαίσια ασθενειών ή δυσπλασιών in utero, γιατί καθορίζει την θεραπευτική απόφαση του ιατρού.
 

19/01/2010 17:58

Menu